Il normale differenziamento della massa muscolo-scheletrica è di fondamentale importanza per la corretta funzionalità dell'organismo; tale funzione è resa possibile grazie all'azione della miostatina, la proteina responsabile della crescita e del differenziamento dei muscoli.
La miostatina agisce come regolatore negativo, inibendo la proliferazione delle cellule satelliti delle fibre muscolari.
Dal punto di vista sperimentale, la miostatina viene utilizzata in vivo per inibire lo sviluppo del muscolo in modelli di mammiferi differenti.
La miostatina è attiva sia con meccanismo autocrino che paracrino, sia a livello del muscolo scheletrico che cardiaco. Il suo ruolo fisiologico non è ancora stato del tutto chiarito, anche se si è visto che l'utilizzo di inibitori della miostatina, quali la follistatina, provocano un aumento drammatico e assai diffuso della massa muscolare [Lee SJ, McPherron AC, 2001]. Dal punto di vista clinico, tali inibitori possono migliorare la condizione rigenerativa dei pazienti che soffrono di gravi malattie come la distrofia muscolare di Duchenne [Bogdanovich S et al., 2002)].
Nel 2005 Se–Jin Lee, della Johns Hopkins University ha messo in evidenza che topi privati del gene della miostatina (topi chiamati knock out) sviluppavano una muscolatura ipertrofica. Questi supertopi erano in grado di salire le scale con grossi pesi attaccati alla coda.
Sempre nel 2005 altri tre gruppi di ricerca hanno dimostrato che il fenotipo del bovino chiamato comunemente “doppio-muscolo” era dovuto ad una mutazione del gene codificante la miostatina [Grobet et al., 1997; Kambadur et al., 1997; McPherron & Lee, 1997].
Recentemente è stata scoperta una mutazione di tipo omozigote mstn -/- in un bambino tedesco che ha sviluppato una straordinaria massa muscolare. La mutazione è stata indicata come l'effetto dell'inibizione dell’espressione del gene codificante la miostatina nell'uomo.
Sia nel caso del topo, che in quello del bambino, si è avuto un incremento della sezione traversa del muscolo (ipertrofia) e un aumento del numero di miofibrille (iperplasia) [McPherron et al., 1997].